*Por Marcela Bulcão e Sabrina Cristofaro
A maioria dos casos de câncer de mama no Brasil está relacionada a fatores esporádicos, sem ligação com histórico familiar. A análise vem do Projeto AMAZONA, estudo que se propôs a entender o perfil epidemiológico de mulheres brasileiras. De acordo com a publicação, cerca de 85% dos diagnósticos são atribuídos ao estilo de vida, como tabagismo, sedentarismo, ingestão de alimentos ultraprocessados e consumo excessivo de bebida alcoólica, entre outros hábitos. No entanto, 15% das pacientes desenvolvem a neoplasia devido a vulnerabilidades genéticas. Identificar essas alterações precocemente pode ser determinante para a prevenção do desenvolvimento de tumores.
De acordo com a pesquisa nacional, pacientes com menos de 40 anos apresentam características clínico-patológicas desfavoráveis no momento do diagnóstico do câncer de mama, incluindo subtipos mais agressivos e estágio avançado quando comparados a pessoas com idade superior. Isso sugere uma investigação ampla, para entender o perfil genético das brasileiras. No país, segundo dados do Instituto Nacional de Câncer (INCA), até 2025 serão registrados 73.610 novos casos da doença ao ano. No Rio de Janeiro a estimativa é de 10.290 ocorrências.
Pesquisa realizada por três hospitais canadenses e divulgada neste ano pela revista Jama, da Associação Médica Americana, feita com mulheres recentemente diagnosticadas com câncer de mama, mostra que uma a cada 20 pacientes apresenta uma mutação acionável, ou seja, com indicação para algum rastreio ou procedimento. E, para um terço dessas pessoas, o achado vai guiar o tipo de tratamento a ser seguido.
O resultado do estudo canadense reforça a necessidade de incentivar a testagem universal entre as brasileiras, um tema que já vem sendo discutido no país, para a garantia de diagnósticos precoces e que levem a cuidados individualizados.
Caso a mulher tenha uma mutação acionável, é possível oferecer um novo tipo de cirurgia, mudar a adjuvância (terapia para destruir células cancerígenas ainda presentes no organismo, mesmo após um procedimento), sugerir o rastreio de outros órgãos, orientar a família. E, se o achado puder guiar o tratamento, significa que ela poderá ter um cuidado mais específico, relacionado ao tipo de câncer dela.
No Brasil, o rol de critérios da Agência Nacional de Saúde (ANS) para indicação de testagem genética ainda é muito limitante. Ter histórico familiar, por exemplo, não torna a paciente elegível ao exame. Outros fatores devem ser levados em consideração, como diagnóstico antes dos 45 anos; mulheres com tumor triplo negativo; que tenham um ou mais casos na família de câncer de ovário, próstata ou pâncreas e, ainda, pertencentes à população descendente de judeus ashkenazi.
A conduta referente ao câncer de mama no país está cada vez mais caminhando para a medicina de precisão, e o sequenciamento genético é fundamental nessa jornada. Antigamente não havia um painel ampliado, somente o sequenciamento básico. E oncologistas, assim como mastologistas, também podem pedir o exame. A solicitação não é mais restrita ao geneticista.
Ainda há muitas perguntas em relação à testagem genética para o câncer de mama. Em alguns resultados, por exemplo, não fica claro se a alteração apresentada é patogênica, ou seja, se há risco de desenvolvimento de tumores. No entanto, ter essas respostas permite aos especialistas oferecer cuidados mais assertivos.
É fundamental dar essa orientação às pacientes e, assim, direcionar o tratamento cada vez mais de forma individualizada.
*Marcela Bulcão e Sabrina Cristofaro, autoras deste artigo, são oncogeneticista e oncologista clínica, respectivamente, da Oncoclínica do Rio de Janeiro.